Симптомы

Синдром Альберса-Шенберга проявляется в виде избыточной плотности костей, что ведет к их хрупкости и повышенному риску переломов. Основные симптомы включают:

• Частые переломы костей, особенно в детском возрасте;
• Деформации костей, такие как искривление позвоночника;
• Задержка роста и физического развития у детей;
• Гематологические нарушения, включая анемию и тромбоцитопению;
• Проблемы со зрением и слухом из-за сдавления нервов.

Диагностика

Диагностика синдрома Альберса-Шенберга основывается на клинической картине и рентгенологических исследованиях. На рентгенограммах можно наблюдать характерную "мраморную" структуру костей. Дополнительно могут потребоваться:

• Генетическое тестирование для подтверждения диагноза;
• Анализы крови для оценки уровня гемоглобина и других показателей;
• МРТ или КТ для детального изучения состояния костной ткани и нервов.

Лечение

Лечение синдрома Альберса-Шенберга направлено на облегчение симптомов и улучшение качества жизни пациента. Основные методы лечения включают:

• Медикаментозная терапия, включая использование интерферонов и других препаратов для стимуляции костного метаболизма;
• Гемопоэтическая стволовая клеточная трансплантация, которая может быть эффективной в некоторых случаях;
• Ортопедические вмешательства для коррекции деформаций и лечения переломов;
• Физиотерапия и реабилитация для поддержания подвижности и укрепления мышц.

Консультации и Поддержка

Пациентам с синдромом Альберса-Шенберга и их семьям рекомендуется регулярное наблюдение у специалистов, таких как ортопеды, гематологи и генетики. Психологическая поддержка и участие в группах поддержки также могут быть полезными для улучшения эмоционального состояния и адаптации к жизни с этим заболеванием.