Что такое синдром Берта-Хога-Дюба?

Синдром Берта-Хога-Дюба (BHD) — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся триадой симптомов: кожные фиброфолликуломы, легочные кисты и повышенный риск развития опухолей почек. Это аутосомно-доминантное заболевание, вызванное мутациями в гене FLCN.

Симптомы

• Кожные изменения: Фиброфолликуломы — это маленькие, безболезненные узелки на коже, обычно на лице, шее и верхней части туловища.
• Легочные кисты: Могут привести к спонтанному пневмотораксу (коллапсу легкого), вызывая одышку и боль в груди.
• Опухоли почек: Увеличенный риск развития различных типов опухолей почек, включая онкоцитомы и хромофобные карциномы.

Диагностика

Диагностика синдрома BHD включает в себя клиническую оценку симптомов, семейный анамнез и генетическое тестирование для выявления мутаций в гене FLCN. Важным компонентом диагностики является визуализация, такая как компьютерная томография (КТ) легких и почек для выявления кист и опухолей.

Лечение

На данный момент специфического лечения синдрома Берта-Хога-Дюба не существует. Лечение носит симптоматический характер и включает:

• Регулярное наблюдение и скрининг для раннего выявления опухолей почек.
• Хирургическое вмешательство при необходимости удаления опухолей или коррекции пневмоторакса.
• Дерматологическое лечение для управления кожными симптомами.

Рекомендации по образу жизни

Пациентам с синдромом BHD рекомендуется избегать факторов, которые могут спровоцировать пневмоторакс, таких как резкие изменения давления (например, дайвинг). Здоровый образ жизни, включая сбалансированное питание и регулярную физическую активность, может помочь поддерживать общее состояние здоровья.