Что такое болезнь Дюшена?

Болезнь Дюшена, также известная как мышечная дистрофия Дюшена, является генетическим заболеванием, которое характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью и дегенерацией. Оно чаще всего встречается у мальчиков и связано с мутациями в гене, отвечающем за производство белка дистрофина.

Симптомы болезни Дюшена

Симптомы обычно начинают проявляться в раннем детстве, часто между 2 и 5 годами. К основным симптомам относятся:

• Задержка в развитии моторных навыков: дети могут позже начинать ходить или испытывать трудности с бегом и прыжками.
• Частые падения и трудности при подъеме по лестнице.
• Увеличение икроножных мышц (псевдогипертрофия).
• Утомляемость и слабость в ногах и тазовой области, которая постепенно распространяется на верхние конечности.

Диагностика

Диагностика болезни Дюшена включает несколько этапов:

• Генетическое тестирование: определяет мутации в гене дистрофина.
• Биопсия мышцы: позволяет оценить уровень дистрофина в мышечной ткани.
• Электромиография (ЭМГ): помогает оценить электрическую активность мышц.
• Анализы крови: измеряют уровень креатинкиназы, который может быть повышен при мышечной дистрофии.

Методы лечения

На сегодняшний день нет метода полного излечения болезни Дюшена, однако существуют способы замедления её прогрессирования и улучшения качества жизни пациентов:

• Физиотерапия: помогает поддерживать подвижность и предотвращать контрактуры.
• Медикаментозная терапия: кортикостероиды могут замедлить мышечную дегенерацию.
• Ортопедические устройства: использование специальных брекетов и колясок для поддержки и передвижения.
• Генетическая терапия: перспективный метод, находящийся в стадии исследования, направленный на исправление генетических дефектов.

Диета и образ жизни

Правильное питание и здоровый образ жизни могут поддерживать общее состояние здоровья:

• Сбалансированная диета с достаточным количеством белка и витаминов.
• Избегание избыточного веса, который может усилить нагрузку на мышцы.
• Регулярные умеренные физические нагрузки, согласованные с врачом.

Консультации специалистов

Рекомендуется регулярное наблюдение у невролога, физиотерапевта и других специалистов, чтобы своевременно корректировать лечение и поддерживать качество жизни пациента. Консультации могут включать генетическое консультирование для оценки рисков у членов семьи.