Что такое синдром Криглера-Наджара?

Синдром Криглера-Наджара — это редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением метаболизма билирубина. Оно приводит к накоплению неконъюгированного билирубина в крови, что может вызвать серьезные неврологические повреждения.

Симптомы

Основными симптомами синдрома Криглера-Наджара являются:

• Желтуха — пожелтение кожи и слизистых оболочек, особенно заметное в младенчестве.
• Повышенный уровень билирубина в крови.
• Риск развития билирубиновой энцефалопатии (ядерной желтухи), что может привести к неврологическим нарушениям.

Диагностика

Диагностика синдрома Криглера-Наджара включает:

• Анализы крови на уровень билирубина.
• Генетическое тестирование для выявления мутаций в гене UGT1A1.
• Консультация с генетиком для подтверждения диагноза и определения типа синдрома.

Лечение

Лечение синдрома Криглера-Наджара направлено на снижение уровня билирубина в крови и предотвращение осложнений. Методы лечения включают:

• Фототерапия: Использование специального света для преобразования билирубина в водорастворимую форму, что облегчает его выведение из организма.
• Фенобарбитал: Препарат, который может помочь в снижении уровня билирубина у пациентов с синдромом второго типа.
• Пересадка печени: Рассматривается в тяжелых случаях, когда другие методы неэффективны.

Консультации и поддержка

Важно регулярно консультироваться с врачами-специалистами, такими как педиатры, гематологи и генетики, для мониторинга состояния здоровья и корректировки лечения. Также рекомендуется обратиться за поддержкой к организациям, специализирующимся на редких заболеваниях, для получения дополнительной информации и помощи.